Quando ho conosciuto Famiglie SMA, (era gennaio del 2011), parlare di terapia e cura sembrava un sogno lontano. Un sogno che tutti speravano di vivere ma solo un sogno, una speranza, un grande ma difficile obiettivo da raggiungere.
Siamo in settembre del 2015 e si è da poco concluso il Convegno Nazionale Famiglie SMA Onlus. In questi anni ho sostenuto questa associazione e, quando mi è stato possibile, fatto una piccola donazione per sostenere appunto la ricerca scientifica volta a trovare una cura per questa severa malattia che colpisce i bambini.
Una parte del convegno è stata dedicata agli aggiornamenti sulla ricerca. Sulla pagina facebook dell'associazione è stato pubblicato un post in cui vengono riassunte le principali novità sui trial clinici in atto. Io ero presente al convegno ma, siccome non sono un medico e tante cose non sono riuscita a capirle, vi copio alcune parti del post di Famiglie SMA. Perché? Per dimostrarvi che sostenere un'associazione ha un senso e porta a dei risultati. I soldi donati a questa associazione, tutti quelli raccolti dai privati che hanno deciso di fare una piccola donazione, quelli ottenuti grazie alle campagne sociali annuali, ai banchetti, e altro ancora sono serviti a raggiungere questi grandissimi risultati.
Ad oggi non c'è una cura per la SMA ma la ricerca in questi quattro anni fa fatto davvero passi da giganti. Credo che nessuno potesse immaginare che nel 2015 avrebbe potuto affermare che i trial proseguono spediti e presto si avranno i primi risultati. Si tratta di una notizia davvero bellissima e io gioisco insieme a Famiglie SMA.
Se avete voglia anche voi di dare un piccolo contributo cliccate qui per scoprire come fare: donazioni oppure attendete il 20 settembre quando partirà la campagna solidale via sms. Però, più di tutto, vi chiedo di leggere gli aggiornamenti qui sotto perché possiate rendervi conto che la ricerca scientifica seria prima o poi arriva a risultati concreti e promettenti.
"Si è concluso domenica 6 settembre il convegno nazionale dell'associazione Famiglie SMA: i primi entusiasmanti risultati della terapia genica attualmente in sperimentazione negli Stati Uniti su una decina di bambini con diagnosi di atrofia muscolare spinale di tipo 1 in stato presintomatico, sono stati presentati per la prima volta in Italia da Brian Kaspar che ha per primo aperto le porte alla terapia genica nella SMA.
... Pur non potendo ancora parlare di efficacia comprovata della terapia, visto che lo studio non è ancora terminato, Kaspar ha comunque annunciato che nessuno dei pazienti nello studio necessita di assistenza respiratoria per un tempo superiore alle 16 ore. È stato anche mostrato il breve video di un bambino di otto mesi, fratello di un altro bambino deceduto e anch'egli affetto da SMA1, che nelle immagini mostra capacità di controllo della testa, di flessione delle gambe, di relativa forza muscolare.
... Alla domanda dei genitori - che speranza c'è per i bambini italiani di venire coinvolti nel trial - Kaspar ha risposto che stanno già lavorando dal punto di vista della produzione e di quello regolatorio affinché la terapia superi i confini della sua clinica, dato che il suo preparato è già stato dichiarato farmaco orfano sia negli USA che in Europa.
... Anche in Italia si stanno studiando gli effetti della terapia genica, in particolare però sulla SMARD e ancora in fase preclinica.
... Ci sono due sperimentazioni farmaceutiche internazionali che da maggio dell’anno scorso coinvolgono anche tre centri d’eccellenza italiani e un gruppo di bambini italiani con atrofia muscolare spinale. Si tratta di un farmaco messo a punto dalla ISIS Pharmaceuticals e che verrà distribuito dalla Biogen, e di un altro studiato invece dai ricercatori della svizzera Roche.
La sperimentazione della Roche, chiamata Moonfish , ha coinvolto in Italia 5 pazienti dai 2 ai 55 anni in fase 1b, la fase deputata ad accertare la sicurezza del prodotto. Questo studio è stato al momento interrotto.
... La stessa Roche, rappresentata al convegno di Famiglie SMA da Ivana Rubino, ha inoltre annunciato l’acquisto del farmaco Olesoxime, inizialmente prodotto dalla Trophos la cui sperimentazione, che ha coinvolto diversi paesi nel mondo, è terminata dimostrando una buona capacità di stabilizzare alcuni sintomi della malattia.
L'altra sperimentazione clinica al momento in corso in Italia con il farmaco ISIS-SMNRX coinvolge il Policlinico Gemelli di Roma, l'Istituto Gaslini di Genova e il Policlinico di Messina. In Italia al momento sono più di 20 gli arruolati per la fase 3. Nonostante non sia ancora possibile diffondere i dati raccolti, il professor Eugenio Mercuri, responsabile della sperimentazione per il Gemelli, ha dichiarato che gli effetti collaterali finora registrati sono stati irrilevanti."
Per il post originale e completo cliccate qui:
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